PrenatalSafe Karyo | Test

PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

Esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni(per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.
Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

COME VIENE ESEGUITO

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi.

Il campione viene prelevato presso il nostro centro cheè organizzato per il prelievo e la compilazione del modulo di richiesta del tipo di esame da svolgere.

Dopo il prelievo, e l’arrivo del campione presso i laboratori, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno tramite una complessa analisi di laboratorio.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato disequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

A CHI E’ DEDICATO

L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E’ possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:

• gravidanze singole
– ottenute mediante concepimento naturale
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
• gravidanze gemellari
– ottenute mediante concepimento naturale
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
• precedenti gravidanze andate a termine
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

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test prenatale esclusivo
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