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Test prenatale cariotipo fetale

Il test prenatale non invasivo (NIPT) che studia il cariotipo fetale
test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzatoPrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato.
esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

foto web

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

A CHI E’ DEDICATO

L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test nei seguenti casi:

  • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
  • Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
  • Età materna avanzata (>35 anni)
  • Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
  • Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
  • Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
  • Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test. E’ possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:

  • gravidanze singole

– ottenute mediante concepimento naturale

– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe

– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe

  • gravidanze gemellari

– ottenute mediante concepimento naturale

– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe

– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe

  • precedenti gravidanze andate a termine
  • precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

I VANTAGGI

PrenatalSAFE®Karyo rileva il 96.2% delle aneuploidie cromosomiche fetali.

Un livello di approfondimento d’indagine possibile fino ad oggi solo con l’analisi del cariotipo fetale, mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.

PrenatalSAFE®Karyo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche

PrenatalSAFE®Karyo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

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infarto e denti

La prevenzione dell’infarto parte anche dal dentista.

Secondo le statistiche, solo 2/3 dei casi di malattia cardiovascolare sono correlati a fattori di rischio comunemente noti (ipertensione, diabete mellito, età, alti livelli plasmatici di colesterolo e trigliceridi, fumo, stress, consumo di alcool e altro ancora). Ecco perché, a questo punto, i ricercatori e gli studiosi si sono mossi alla ricerca di nuovi possibili fattori di rischio.

Dagli studi condotti, emerge che l’infiammazione gioca un ruolo importante aumentando il rischio di accidenti cardiovascolari.
L’infiammazione cronica più diffusa nella popolazione mondiale è la malattia parodontale, cioè la malattia infiammatoria di causa batterica, che colpisce l’osso di sostegno dei denti e le gengive, e il legamento parodontale. Se l’igiene non viene fatta in modo accurato e si hanno gengive gonfie e sanguinanti, pur non dolenti, i batteri si possono diffondere nel sangue e andare a colonizzare a distanza le pareti delle arterie, nei punti dove queste presentano strettoie o  irregolarità patologiche della parete interna, presenti spesso già intorno ai 40 anni».
Quindi, un problema che pensiamo sia «solo della bocca» può diventare di un altro organo e causare danni molto più gravi: dall’ostruzione di una piccola arteria a trombosi di un distretto più grande nei casi più sfortunati. La conclusione degli studi è che in corso di trattamento parodontale meccanico intensivo, non associato a somministrazione sistemica di farmaci, si scatena una reazione infiammatoria acuta di breve durata e si verifica un peggioramento temporaneo della funzione endoteliale. Dopo circa 6 mesi dalla terapia, al contrario, insieme al miglioramento della salute orale (riduzione degli indici parodontali), si guadagna un recupero della funzione endoteliale con un aumento della elasticità delle arterie.

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